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Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosoma

 

En el Número 1/2018 de la Revista de Gastroenterología de México se publica el  

Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal”.

Los autores del consenso realizaron una revisión sistematizada de la literatura de las manifestaciones clínicas y el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) con el objetivo de proponer una guía rápida para sospechar e identificar la DLAL y para ello proponen un algoritmo diagnóstico.

 

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por acumulación progresiva de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y del sistema monocito-macrófago, no es exclusiva de los ninos pues se ha diagnosticado a cualquier edad; es una causa poco reconocida de dislipidemia asociada al desarrollo de aterosclerosis, enfermedad cardiovascular y enfermedad hepática progresiva. Característicamente se presenta como hepatomegalia, elevación de aminotransferasas y esteatosis microvesicular difusa en la biopsia hepática. La DLAL es una enfermedad que puede pasar inadvertida si no se piensa en ella, o confundirse con otras entidades como enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA), esteatosis hepática no alcohólica, hipercolesterolemia familiar heterocigota o hiperlipidemia familiar combinada, entre otras.

El grado de deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL) es variable pero no determina la heterogeneidad del cuadro clínico; hay dos fenotipos: el de presentación temprana, conocido como enfermedad de Wolman, de comportamiento grave, rápidamente progresivo, sin tratamiento los pacientes mueren antes del año de edad y la forma de presentación tardía o enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (EDEC), que es menos grave, se manifiesta a cualquier edad, solo el 19% de los casos se presenta en pacientes menores de dos años y el resto en niños mayores y adultos

Las manifestaciones clínicas en la DLAL de presentación tardía pueden manifestarse con datos inespecíficos como distensión abdominal y talla baja. Las visceromegalias abdominales son frecuentes en la DLAL cuando se detectan debe considerarse esta enfermedad.

Se debe descartar DLAL de presentación tardía en pacientes con hepatoesplenomegalia, elevación persistente de las aminotransferasas y dislipidemia. La elevación de aminotransferasas por hallazgo accidental obliga a buscar crecimiento de hígado y bazo.

La dislipidemia asociada a DLAL de presentación tardía está relacionada con aterosclerosis y es un factor de riesgo para enfermedad cardiovascular temprana. La dislipidemia en niños y adultos con DLAL de presentación tardía se caracteriza por concentraciones elevadas de colesterol total, LDL, y ApoB y disminución del HDL. Algunos casos pueden cursar con hipertrigliceridemia.

En todo paciente con enfermedad hepática se recomienda realizar un perfil de lípidos completo además del monitoreo periódico de las aminotransferasas por lo menos durante seis meses.

La calcificación de las glándulas suprarrenales es característica de DLAL de presentación infantil. La DLAL de presentación tardía es una causa de esteatosis hepática identificable por ultrasonido.

Los hallazgos en la biopsia hepática sugestivos de DLAL de presentación tardía son esteatosis microvesicular difusa y cristales de colesterol en el citoplasma de los hepatocitos y macrófagos.

En los pacientes adultos con cirrosis hepática criptogénica no obesos se debe de descartar DLAL de presentación tardía.

El diagnóstico enzimático de DLAL puede hacerse en una gota de sangre seca en papel filtro.

Se debe considerar a la DLAL en el diagnóstico diferencial de la colestasis neonatal con insuficiencia hepática.

En individuos no obesos con o sin síndrome metabólico con hepatomegalia, elevación de aminotransferasas, hígado graso y dislipidemia, se debe pensar en DLAL de presentación tardía.

 

REFERENCIA:
Vázquez-Frias R, García-Ortiz J.E., Valencia-Mayoral P.F., et al. Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Rev Gastroenterol Mex. 2018; 83(1):51-61.