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Diagnóstico de la Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal

 

 

En el Número 1/2018 de la Revista de Gastroenterología de México se publica el:
“Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal”.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico. El objetivo de este documento fue ofrecer una guía que permita al médico conocer los aspectos fundamentales relacionados con el diagnóstico de la DLAL para garantizar su identificación.
 

Este documento fue diseñado por un grupo de expertos y se presenta como un algoritmo para orientar al médico pediatra, internista, gastroenterólogo, endocrinólogo, genetista, patólogo, imagenólogo y otros especialistas que pudieran enfrentar a esta entidad. Es el primer documento en su tipo publicado en México, que aborda este problema y su objetivo fue proponer una guía rápida para sospechar e identificar la DLAL. Además, se propone un algoritmo diagnóstico.

La DLAL es una enfermedad por almacenamiento lisosomal, autosómica recesiva ocasionada por mutaciones del gen de la lipasa ácida (LIPA), la disminución de la actividad enzimática se manifiesta como una acumulación progresiva de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. Se puede presentar como enfermedad hepática progresiva, aterosclerosis temprana o alteraciones gastrointestinales.

La frecuencia de la DLAL en diferentes poblaciones es desconocida debido, tal vez, al infradiagnóstico y frecuentemente pasa inadvertida. En la DLAL de presentación infantil o enfermedad de Wolman, la disfunción hepática grave es temprana y progresiva y en la DLAL de presentación tardía pueden manifestarse con datos inespecíficos como distensión abdominal y talla baja. Esta entidad se debe descartar en pacientes con hepatoesplenomegalia, elevación persistente de las aminotransferasas y dislipidemia. La elevación de aminotransferasas por hallazgo accidental obliga a buscar crecimiento de hígado y bazo.

En todo paciente con enfermedad hepática se recomienda realizar un perfil de lípidos completo además del monitoreo periódico de las aminotransferasas por lo menos durante seis meses. La calcificación de las glándulas suprarrenales es característica de DLAL de presentación infantilla y la de presentación tardía es una causa de esteatosis hepática identificable por ultrasonido. Los hallazgos en la biopsia hepática sugestivos de DLAL tardía son esteatosis microvesicular difusa y cristales de colesterol en el citoplasma de los hepatocitos y macrófagos. Por esa razón, se debe descartar en los pacientes adultos con cirrosis hepática criptogénica no obesos.

 

REFERENCIAS:

Vázquez-Frias R, García-Ortiz JE, Valencia-Mayoral PF, et al. Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Rev Gastroenterol Mex. 2018;83(1): 51-61.